遗传性疾病常使医生束手无策，更使病人及家属泪满衣襟。世世代代人们期盼着有朝一日能治愈各种各样的遗传性疾病。

布赖恩.麦道克斯（Brian Madeux)今年44岁，他出生就患有一种叫做汉特（Hunter） 综合征的遗传代谢病， 这个疾病又叫做粘多糖沉积病II  (MPS II)。因为IDS基因的突变，他天生体内不能产生一种将碳水化合物代谢掉的酶（iduronate-2-sulfatase， I2S），所以碳水化合物堆积于细胞（特别是溶酶体）内，造成各种临床表现如智力低下，感染，呼吸困难，心脏病， 行走困难, 肌肉无力等。在他44岁的生命中，接受过26次手术修复各个器官系统的毛病。

这种病没有治愈办法。麦道克斯靠每周一次常规注射补充该酶来控制，但这酶可谓是价格不菲，每年要花费十万至四十万美元，约一幢房子的价格。即便如此，该酶也只是一种补充作用，并未改变基因缺失的病理，不能使疾病逆转，也不能阻止疾病的恶化。

在人类历史上也没有什么办法去逆转或阻止遗传基因缺陷病。

然而，最近人们似乎看到了遂道尽头的亮光，看到了一点希望。

两天前，即2017年11月13日，麦道克斯接受了一项人类历史上首次在人体内基因编辑的实验性治疗，当然结果好坏，是否有效果仍需数月来评估，也许麦克道斯的生命从此会时来运转。他愿意冒这个险来做这个试验，假如成功，他将是人类史上第一位接受这种方法在体内进行基因编辑治疗（体内基因编辑，In vivo gene editing)的患者.

这种技术的拥有者属于一个位于美国加州叫做桑格莫（Sangamo）的公司。

麦克道斯被注射了一种含有编缉基因工具以及正常一段基因的病毒，这是一次性的注射, 大约三小时。希望该病毒能进入他体内的细胞，特别是肝细胞，在细胞内DNA正确的位置补充失去的基因。先切断DNA，再嵌入失去的正常基因，然后再接起来，成为基因一部分，终身获用。只要有1%的肝细胞获得该基因，就足以提供他体内所需的酶。

桑格莫公司用的一种技术称为锌-指核酸酶（zinc – fnger nuclease)。

这种技术与传统的基因治疗不一样, 桑格莫公司使用的定位方法是有目标的进行剪辑。传统的方法通常是改变细胞的基因组,然后随机的将基因放入基因组随机的位置，但这有可能激活细胞里面的肿瘤基因而致癌。

希望桑格莫公司这个技术获得成功, 并应用于其他的基因缺乏或者基因变异的遗传疾病中，让希望更丰满, 让现实少骨感。祈愿麦克道斯不仅是开天劈地的第一位受试者， 而且是开天劈地第一位成功受益者，几月后就会有结果。