大脑基因和人类进化

人类大脑异常的大小和复杂性是我们这个物种最显著的特点，研究人员现在发现了看来对人类进化有贡献的三个大脑基因。但是仍需要更多的研究来确定这些贡献究竟是什么。
最近的研究发现，两个帮助调节大脑大小的基因(Microcephalin和ASPM)在灵长类进化中似乎经历了“正选择”，也就是说，这些基因的某些变异带来了好处，因此受到自然选择的偏爱，从而在一段时间后变为固定的。在本期两篇项关的报告中，科学家研究了这两个基因的有利变异是否继续通过正选择在现代人类群体中扩散。Patrick Evans和同事发现，Microcephalin基因大约在3.7万年前出现的一个遗传变异的频率以相对高速度增加，意味着正选择。Nitzan Mekel-Bobrov和同事发现ASPM基因的5800年前出现的变异也通过正选择以相当快的速度传播到群体中。人们目前还不清楚这两个变异带来了哪些现实的好处，或者正选择如何对它们起作用。这两篇报告的通讯作者Bruce Lahn说，这些基因也许仅仅是许多影响大脑发育的基因中的两个。
在一篇“简报”中，研究人员报告了第一个已知的只在人类大脑而不在类人猿大脑中存在的基因。这个被称为SIGLEC11的基因编码一个与名为唾液酸的糖结合的受体，在非人类的灵长动物中，该基因的原始形式在某些免疫细胞中表达。非人类灵长动物也有这个基因的一个变异SIGLECP16，它是一个假基因，因为它没有功能。Toshiyuki Hayakawa 和同事现在报告说，在人类，这个假基因的一部分似乎拼在SIGLEC11基因的前半部，而在类人猿中没有这个现象。这可能是通过“基因转变(gene conversion)”发生的，基因转变在细胞分裂时染色体之间交换遗传物质中发生。这个新的拼接出来的Siglec11蛋白质的版本出现在人类大脑中的小胶质细胞中，但是在类人猿的相应的脑细胞中没有。这个新基因在人类大脑中的功能现在还不清楚。
报告：Microcephalin, a Gene Regulating Brain Size, Continues to Evolve Adaptively in Humans, Patrick D. Evans, et al.
报告：Ongoing Adaptive Evolution of ASPM, a Brain Size Determinant in Homo sapiens, Nitzan Mekel-Bobrov, et al.
简报：A Human-Specific Gene in Microglia, Toshiyuki Hayakawa, et al.