科学家们认为，成功破译1号染色体将为研究和治疗癌症、帕金森氏症和老年痴呆症等350余种疾病提供指引。

在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，块头最大。其基因数目多达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。

一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作，历时16年的人类基因组计划书写完了“生命之书”的最后一个章节。