对基因的了解有助于治本—一个遗传性高血压的例子
(2015-01-02 11:53:02)
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网友jck66让俺详细说一下基因。本人在人类2万多基因中只发现了一个,所以俺对基因所知也有限,只举一个例子,不用翻书:)
上世纪中叶美国有一家族有高血压史,搞不清楚原因。到Vanderbilt的内分泌科找到了科主任Dr Grant Liddle。Liddle发现病人醛固酮低又高血压,以为会发现一种新的盐皮质激素,在病人身上花了很大工夫,结果发现最可能是肾脏盐的吸收出了问题。虽然没发现新的激素,但病名就叫Liddle's syndrome了。
后来Yale的Rich Lifton用病人家族的DNA分析,发现是病人一个基因发生了突变,这个基因编码一个钠离子通道(ENaC),在肾脏表达,负责约5%的钠吸收。后面大家进一步研究发现这个突变使该通道在细胞膜上停留的时间太长,造成钠过量吸收,产生高血压。那么用该通道的抑制剂(如amiloride,一种利尿剂)就是最有效的药物。
再后来该病人由于其它原因肾出了问题,进行了移植。好肾移入后,病人的高血压就不药而愈了。这证明了病人高血压是由于肾脏出了问题,也证明了肾脏对血压的控制作用。
上述例子表明由于对基因的深入了解,医生才知道Liddle's syndrome的“本”是什么,才知道如何治本。
想象一下,如果中医遇到该病人,如何治本呢?