患者，男性，57岁，体检发现胆红素升高，但无任何症状。30年前，患者因为服用一种未知药物出现肝功能异常，终止服用后肝功能恢复。无黄疸、瘙痒，无肝病家族史，目前也未服用任何药物，每天饮酒（约100g/周）。肝脏无压痛，巩膜无黄染。

实验室检查发现总胆红素水平升高，为2.5mg/dL（正常0-1.0），直接胆红素略有升高，为0.3mg/dL（正常 0-0.2），间接胆红素明显升高，为2.2mg/dL（正常 0.2-0.7）。其他肝脏生化检查无异常。

根据以上信息，你觉得可能的诊断是什么？

A. 胆石症

B. Dubin-Johnson综合征（慢性特发性黄疸）

C. Gilbert综合征（先天性非溶血性黄疸）

D. 溶血

答案：C

下图为高胆红素血症的诊断流程，非指南推荐，来源于JAMA的一篇文章。

之后1年，患者如果除了血清胆红素水平升高外，实验室检查结果持续正常，可做出Gilbert综合征的诊断。对于诊断仍不确定的，例如总胆红素大于5mg/dL，可以做UGT1A1基因突变检测，不过基本很少需要。通常也不需要肝脏或胆道影像。这个病例中的患者外周血涂片、乳酸脱氢酶和触珠蛋白水平证实没有溶血反应。随后6和12个月测量的胆红素水平依然升高，诊断为Gilbert综合征。Gilbert综合征无需特殊治疗。

（病例来源：JAMA. 2015;313(5):516-517.）

扩展阅读：常用肝脏生化检测指标的临床意义（图表）

来源：《常用肝脏生物化学试验的临床意义及评价共识》；制定者：中华医学会肝病学分会, 中华医学会消化病学分会

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