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α1-抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)是如何遗传的？

(2013-06-01 10:32:20) 下一个

以前谈了α1-抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)，http://blog.wenxuecity.com/myblog/61689/201305/25027.html
这次谈谈是如何遗传的。

基因图来自 http://www.cslbehring.com/products/pulmonary/genetics.htm


α1-抗胰蛋白酶的基因不是在性染色体上，所以根性别没有关系。我们身上有一对α1-抗胰蛋白酶的基因，一只来自父亲，一只来自母亲。一般只有患者同时有两个异常基因时，才会发病。只有一个异常基因叫携带者，异常的基因会制造很少量的α1-抗胰蛋白酶，但有另外的正常基因可以补偿。但这来两个基因同时有问题时，α1-抗胰蛋白酶就会不足而发病。

所以，如果父母只有双方都是携带者，才有可能生出致病的孩子，但机会只有25%, 50%的孩子是携带者，25%的孩子或机会是正常孩子。

如果父母只有一方都是携带者，下一代孩子即使有携带者也不会发病。但携带者与携带者结婚生子要作咨询，要考虑可能的结果。


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