探究自闭症成因：环境和基因同等重要


一项迄今最大规模的自闭症分析研究显示，在自闭症成因中，环境因素和基因因素同等重要。

伦敦国王学院的山丁（SvenSandin）指出，自闭症家长有个常见问题是“如果我有了个患自闭症的孩子，那么我再生个孩子患自闭症的风险有多大？”，而此项研究正是以此为出发点。

此项研究结果刊登在《美国医学会杂志》（JAMA）上，称自闭症成因中，遗传因素仅占一半，另一半则与新生儿并发症、社会经济地位或父母的健康和生活方式等环境因素有关。

研究发现，若有兄弟姊妹患自闭症，儿童患自闭症的几率是常人的10倍左右；若有同父异母或同母异父的兄弟姊妹患自闭症，儿童患自闭症几率是常人的3倍左右；若有表兄弟或表姊妹患自闭症，则儿童患自闭症几率是常人2倍。

自闭症患者往往在三个方面有不同程度的问题：社会交际和理解；重复的行为和兴趣、以及语言和沟通。

导致自闭症的准确原因仍不得而知，但有证据表明其成因可能包括基因和环境因素。

美国的学龄儿童中，有约2%的儿童被诊断出自闭症，但其中一些程度较轻。在欧洲，专家称该比率约为1%。

此次最新研究基于瑞典的健康登记数据，对瑞典1982-2006年出生的约200万儿童的匿名数据进行了分析，其中有约14,516人被诊断出自闭症。

早在2012年，研究人士宣布，他们发现了一种基因缺陷和1%的自闭症(autism)病例有关。其他专家也表示，该DNA区域也与更多的自闭症病例有关。

研究者称，识别这种基因缺陷有利于疾病的早期诊断，甚至在儿童时期降低对发育的不良影响。

领导这一研究的是马萨诸塞州总医院的马克?达利(Mark Daly)博士。他指出，基因测试能让父母了解，已诊断的患儿的兄弟姐妹是否面临同样威胁，以及未来出生的孩子是否会患病。

自闭症包括一系列紊乱，从轻微的亚斯伯格症候群(Asperger's syndrome)，到重度的智力迟滞和社交能力丧失。在美国，每150名儿童就有一名患有此症，这意味着患病的成人和儿童达150万。

达利在电话采访里说：“早期预防，如行为和教育疗法有助于自闭症儿童的恢复，也有助于在正式诊断前提前发现征兆。”

该研究报告发表于《新英格兰医疗杂志》上。华盛顿大学西雅图分校的伊万?埃什勒(Evan Eichler)博士和约翰霍普金斯大学的安德鲁?兹默曼(Andrew Zimmerman)在该杂志上发表评论称，识别这些基因缺陷“可能只是冰山一角”。


混杂的基因码

埃什勒和兹默曼称，目前识别了类似的150容易发生“混杂”的基因区域。

“很明显，对有着不同症状的病人，自闭症的治疗方法既不简单也不相同。”他们写道。

达利和自闭症基因研究小组的同事发现，在美国和冰岛的2,252名有自闭症家族史的人中，24人出现了16号染色体的缺失或重复，而在随即抽取的1.8万人中，发生此种变异的则仅有两人。

此前的研究将自闭症和15号染色体上出现的类似重复联系起来，这解释了另外1%到2%的案例。
研究者称，大多数基因变异并非来自遗传。基因变异能以两种情况出现--可能在人类个体身上自发出现，例如癌症；或是从父母处遗传。

自闭症的诱因仍然是个谜，在业界引起广泛争论。

以往研究多数认为自闭症遗传度高达80-90%，但此次最新研究认为基因因素仅占自闭症成因的一半左右。
西奈山医学院西维尔自闭症中心（MountSinai Seaver Center for Autism Research）的瑞钦伯格（AviReichenberg）也参与了此项研究。他称他本人对研究结果亦感到意外，因为没料到环境因素的作用如此大。

他补充道：“近来研究往往侧重于基因，但现在很明显，我们还需要把更多精力放在查明环境因素方面。”